阅读文章

尿素循环检测

文章来源:365bet体育投注在线  文章作者:365bet官网ribo88  发表时间:2019-11-09  浏览次数: 人次

在人类生化代谢过程中,尿素循环是蛋白质降解和利用的最终代谢途径。
尿素循环的代谢反应主要在肝脏中完成,在氨基酸代谢过程中产生的氨基经一系列反应转化为尿素,最后通过六种酶的催化作用在尿中排出。那
尿素循环异常疾病是指由尿素循环各个部分中的酶缺陷引起的一系列先天性代谢疾病。
尿素循环的各种异常疾病的临床表现主要是高氨血症,其意识障碍类似于呕吐,嗜睡和脑病。未能及时诊断和治疗是致命的。
大多数尿素循环异常的儿童在生命早期都会出现症状。
LC / MS的尿代谢谱可用于快速准确地确认尿素循环中是否存在异常,并且是诊断尿素循环中异常的合适检测方法。
结合血液中氨基酸分布的MS / MS分析,可以补充GC / MS尿液分析的结果,并改善对尿素循环异常位置的诊断,有助于指导诊断。并另加临床酶疗法。
表1显示了尿素代谢异常的一些诊断标记。
表1
尿素质谱诊断一般尿素循环异常的标志物CPS-I)氨基甲酰磷酸合酶,谷氨酰胺3鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTC)鸟氨酸氨基甲酰基转移酶酸,尿嘧啶,鸟氨酸,谷氨酸4-氨基琥珀酸合酶合成酶合酶缺乏症(ASSD)/柠檬酸柠檬酸柠檬酸5裂合酶琥珀酸缺乏症(ASLD)/尿精氨酸精氨酸琥珀酸血清氨基琥珀酸血清酸,尿嘧啶,精氨酸琥珀酸6精氨酸水解酶不足精氨酸水解酶尿嘧啶
1)
准确可靠:普里华盛医学实验室质谱实验室配备了先进的测试设备和认证的试剂,标准的操作程序系统以及完善的质量控制体系。
准确的定量:使用所有内部同位素标准品,该方法可靠,准确。
3)
快速的检测速度:避免了氨基酸在机器中的长期降解和转化。
4)
效率降低没有影响。
5)
高产量:15分钟的样品具有更长的检测时间,从而减少了被测样品中各个氨基酸转化的影响。